BRCA 1, BRCA 2 - RODZAJE MUTACJI

Mutacje w obrębie genów BRCA1 oraz BRCA2 oznaczone cyframi od 1 do 7 są najczęściej występującymi w populacji polskiej mutacjami predysponującymi do zachorowania na raka piersi i raka jajnika u kobiet oraz raka prostaty u mężczyzn. Korelacja obecności poszczególnych mutacji z ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej u nosiciela mutacji:
Mutacje w obrębie genu BRCA1
Mutacja 1:
wysokie ryzyko rozwoju raka piersi, średnio wysokie ryzyko rozwoju raka jajnika u kobiet, ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn.
Mutacja 2:
średnio wysokie ryzyko rozwoju raka jajnika u kobiet, ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn.
Mutacja 3:
średnio wysokie ryzyko rozwoju raka piersi, średnio wysokie ryzyko rozwoju raka jajnika u kobiet, ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn.
Mutacja 4:
niskie ryzyko rozwoju raka piersi, wysokie ryzyko rozwoju raka jajnika u kobiet, ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn.
Mutacja 5:
wysokie ryzyko rozwoju raka piersi, średnio wysokie ryzyko rozwoju raka jajnika u kobiet, ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn.
Mutacje w obrębie genu BRCA2
Mutacja 6:
średnio wysokie ryzyko rozwoju raka piersi u kobiet, ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn.
Mutacja 7:
średnio wysokie ryzyko rozwoju raka piersi u kobiet, ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn.
Obecność mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 oznacza, że pacjentka należy do grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia raka piersi lub jajnika.