BRCA 1, BRCA 2

Specyficzne mutacje w obrębie genów BRCA1, oraz BRCA2 są wrodzonym czynnikiem dziedzicznym, znamiennie zwiększającym ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika u kobiet oraz raka prostaty u mężczyzn. Gen BRCA1 odkryty został w 1994 roku, BRCA2 w 1995 roku. Wiadomo, że geny te kontrolują prawidłowe podziały komórek nabłonka gruczołowego, który wyściela przewody mlekowe w piersi, a w jajniku komórki nabłonka pokrywającego powierzchnię jajnika. Gdyby zabrakło prawidłowych postaci tych genów komórki zaczęłyby się mnożyć w sposób nieprawidłowy i niekontrolowany. Dzieje się to także, gdy gen BRCA1 lub BRCA2 ulega mutacji. Mutacja doprowadza do stanu, w którym nie potrafi on zgodnie ze swoim przeznaczeniem prawidłowo kontrolować podziałów komórek nabłonka w piersi lub jajniku. W populacji kobiecej średnio 11% kobiet zachoruje na raka sutka a około 1% na raka jajnika przed upływem 85 roku życia. Dziedzicząc zmutowane postacie genów BRCA1 i BRCA2 ryzyko to rośnie do 80% w przypadku raka sutka i do 40% w przypadku raka jajnika. W Polsce są już dostępne nieinwazyjne testy PCR, oraz RT PCR, którym można się poddać, aby zbadać czy jest się nosicielem tych mutacji. Kobiety u których krewnych (np. u babci, matki, siostry) wystąpiły przypadki nowotworów piersi lub jajnika powinny poddać się temu prostemu, nieinwazyjnemu badaniu. Jedynym ograniczeniem jest koszt badania, uzależniony od ilości oznaczanych mutacji (w dostępnych w Polsce testach zazwyczaj możliwe jest oznaczenie od 1 do 7 mutacji w obrębie obu genów). Mutacje oznaczone cyframi od 1 do 7 są najczęściej występującymi w populacji polskiej mutacjami predysponującymi do zachorowania na raka piersi i raka jajnika u kobiet oraz raka prostaty u mężczyzn. Wyniki należy interpretować w oparciu o wywiad rodzinny pacjentki. Brak mutacji nie oznacza, że u danej osoby nigdy nie rozwinie się nowotwór piersi lub jajnika. Obecność mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 oznacza natomiast, że pacjentka należy do grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia raka piersi lub jajnika. Jednak nawet w rodzinach, w których stwierdzane są te same mutacje genów BRCA1 lub BRCA2, nie każdy z ich członków zachoruje na nowotwór. Badanie mutacji genów BRCA 1 i BRCA 2 jest jedynym badaniem diagnozującym istnienie wrodzonej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania – umożliwia więc rozpoznanie sytuacji zwiększonego zagrożenia nowotworem u konkretnej kobiety, oraz objęcie jej szczególnym nadzorem.