ZESPÓŁ DOWNA


Zespól Downa - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią chromosomu 21 (obecnością dodatkowego chromosomu 21). Po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-Downa w roku 1866. U dzieci dotkniętych zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalających na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia na świat. Najczęstsze cechy charakterystyczne zespołu Downa to spłaszczona potylica lub małogłowie, spłaszczona nasada nosa, drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, powiększony język, bruzdy na języku, wąskie, krótkie usta. W celu pewnego rozpoznania konieczne jest wykonanie badania genetycznego potwierdzającego trisomię chromosomu 21. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia sie chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z występowaniem zespołu Downa jest wiek matki. Dzieci z zespołem Downa rozwijają się najczęściej ze znacznym opóźnieniem, jednak dzięki wcześnie podjętej rehabilitacji ruchowej i intelektualnej są w stanie w znacznym stopniu nadrobić niedomagania spowodowane tą nieuleczalną wadą genetyczną.